בדיקות בהריון

ד"ר בת-שבע הרשקוביץ

בדיקות בהריון

1. בדיקת חלבון עוברי אלפא – (UFP).

2. אולטרה סאונד.

3. בדיקת מי שפיר.

4. מידגם מסיסי שיליה (cvs).

 5. דיקור חבל הטבור.

דיון מסכם.

 ביבליוגרפיה

 

הוד מ', פרידמן ש'. פיק י'. עובדיה י' : רמות נמוכות של חלבון עוברי אלפה בדם האם : זיהוי אפשרי של מומים כרומוזומיים, הרפואה קיז, י תשן.

וינטר ש', גרניט ג': המניעה האפשרית של שידרה שסועה. הרפואה קיד, ו תשמח.

זכות ח', זמיר ר', שורק ח' : מיפוי גנים על כרומוזומים מסיסי שיליה באמצעות שיטת ההכלאה המאתרת. הרפואה קטז, ב תשמט.

לוין א', גרנט מ' : איבחון טרום-לידתי של מחלות סולדות לפני תום 40 יום מההפרייה. אסיא מז-מח. תש"ן.

שוחט מ' : יישום שיטות דנ"א רקומניננטי באיבחון מחלות גנטיות. הרפואה קיד, י תשמח.

 

Barkai G, Shaki R: First trimester αFP levels in normal and

chromosomally abnormal pregnancies. Lancet l, 389, 1987.

Brock D. H, J,: Impact of maternal serum αFP screening on

antenatal diagnosis. B M J: 285:365, 1982.

Canadian collaborative CVS-Amniocentesis clinical trial group:

Multi-center randomized clinical trial of Chorionic Villus

Sampling and Amniocentesis. Lancet i:1-6, 1989.

Cooper D N, Schmidtke J: Human gene cloning and disease analysis,

Lances 1:31,273, 1987.

Cuckle H S, Wald N J, Lindenbaum R H : Maternal serum αFP

measurement – a screening test for Down syndrom. Lances, 1:926, 1984.

Hill M.: Prenatal detection of malformations: Ultrasonography

American journal of Obstetrics and Gynecology. 151,44, 1985.

Legum C. Shomrat r. Yedwab G.: Early screening in pregnancy for

neural tube defects in Israel. Isr Jour Med Science. 22:210, 1986.

McGovern M, Goldberg J D, Desnick R J, : Acceptability of CVS for

prenatal diagnosis. Amer Jour of Obst and Gynec. 155,25 1986.

Merkatz I R, Nitowsky H M : An association between low serum, FP

and fetal chromosomal abnormalities. Amer Jour Obstetrics and

Gynecology 148: 886, 1984.

Milunsky A.: Results and benefits of maternal serum CtFP screening

program. JAMA 252.1438 1984.

Nyhan W L: Cytogenetic diseases. Clinical symposia. CIBA 35, 1

1983.

Prenatal diagnosis: Clinical Obstetrics and Gynecology, 31:2 1988.

Rhoads G.G. et al: The safety and efficacy of CVS for early

prenatal diagnosis of cytogenetic abnormalities. N.Eng.J.Med.

320:609-617, 1989.

Seller M J : Unexplained questions on neural tube defects. B M J

294:1 1987

 

(מקור: אסיא מט-נ (יג, א-ב), תמוז חש"ן, עמ' 32-18)

 

 

 

 

 

 

1 .  מחלת הירשפרונג: פגם בעיצבוב מערכת העיכול העלול לגרום לחסימת המעי עקב חוסר תנועה באזור הפגוע.

2 .  מחלה גנטית הגורמת הפרעה בחילוף החומרים בגוף ולהרס מערכת העצבים. ילד פגוע נראה כבריא בלידה. אך תוך מספר חדשים מתחילה הידרדרות מהירה של מערכות הגוף, ומתפתח פיגור מוטורי ושכלי קשה. ילדים אלו מתים בשנים הראשונות לחייהם.

3 .  תסמונת הכוללת פגמים אנטומיים במבנה המוח, חירשות. הפרעות קשות בראייה ופיגור שכלי חמור. לעתים קרובות קיימים גם מומים בלב ובכלי הדם.

4 .  תסמונת שכיחה למדי הכוללת פיגור שכלי ומוטורי, שינויים במבנה האצבעות, האף, הלשון ועצמות האגן ומראה פנים אופייני. לעתים קרובות מלווה במומי לב. שכיחות לויקמיה בחולי תסמונת דאון גבוהה בצורה משמעותית משכיחותה בילדים נורמליים.

5 .  לא נכללה בסריקה זו בדיקת דם לנוגדני מחלות שונות של האם, שקיים בהן סיכון לוולד, כאדמת או Mononucleosis Infectious כי במקרים אלו הבדיקה הינה אבחנתית למחלה של האם ולא של העובר. כן לא הכללנו את הבדיקות לנושאי גנים למחלות מסויימות שניתן לבצען לפני ההריון (או אפילו לפני הנישואין). אלה יתוארו במאמר נפרד.

6 .  בשנים האחרונות נעשו נסיונות למצא עוד ממצאים בדם האם העשויים לרמוז על מומים עובריים. דווח לאחרונה על שני הורמונים שבהם נמצאה התאמה בין רמתם בדם האם לבין הימצאות עובר עם תסמונת דאון : אסטריול חופשי (unconjugated) ו-HCG (Gonadotropin Chorionic Human). במקומות רבים בעולם. לרבות ירושלים, בודקים כיום באופן רוטיני את רמת ה- -HCG של נשים בהריון הרוצות בכך. שילוב של חעא נמוך ו-~HCG גבוה מגביר את הסיכוי להימצאות טריזומיה.

6א .  ראה : א' לוין ומ' גרנט. איבחון טרום-לידתי של מחלות מולדות לפני תום 40 יום מההפרייה. אסיא מז-מח,  עמ' 186-185. – העורך.

7 .  במקרים נדירים ביותר מצוי חעא בדם של חולה מבוגר, ואז הוא קשור במחלות כבד או במחלות ממאירות ידועות.

8 .  מטעמי נוחות נוהגים לספור את השבועות מתאריך הווסת האחרונה ואז מקבלים את מה שמוגדר כגיל ההריון. (אם מפחיתים שבועיים מגיל ההריון מקבלים את גילו האמיתי של העובר).

9 .  שדרה שסועה: מום בסגירת עמוד השדרה, הגורם לחסר ברקמות המכסות את חוט השדרה באזור חוליות הגב. בדרך כלל ב-6-3 חוליות מתניות, גביות או סקרליות. הפגם מלווה לרוב בשיתוקים מאזור המום ומטה הגורמים לבעיות אורתופדיות ונוירולוגיות קשות ולחוסר שליטה על הסוגרים, שעלול לגרום להפרעות במערכת העיכול ולזיהומים במערכת השתן ופגיעה כלייתית. שדרה שסועה שבה חוט השדרה חשוף קרויה פתוחה.

10 .  אנאנצפלוס: חוסר התפתחות חלקי של המוח, כשבדרך כלל מתפקד רק גזע המוח (המרכז האחראי לפעולות חיוניות כנשימה, זרימת הדם וכדומה). אך ללא התפתחות של המרכזים העליונים של המוח, האחראים לתיפקודים קוגניטיביים כחשיבה, זכרון, למידה או דיבור.

11 . לכל מעבדה סולם ערכים שלה, כשקובעים בדרך כלל שגבול הנורמה הוא עד פי 2.5-2 מהחציון (הערך שחצי מהבדיקות מעליו וחצי מהן מתחתיו). הערכים החציוניים משתנים גם לפי משקל האשה (לנשים במשקל גדול חציון חעא נמוך יותר. אולי עקב דילולו בכמות גדולה יותר של דם) וגם לפי הגזע (לשחורות רמות חעא גבוהות יותר מללבנות). לכן חוברו טבלאות המתקנות את הערכים החציוניים לפי מדדים אלו.

12 .  רק במקרים נדירים בהם חעא גבוה ביותר מפי 5 מהנורמה בהריון של תאומים, מומלץ לבצע דיקור מי שפיר ולבדוק חעא בכל אחת משתי השקיות ההריוניות.

13 .  יש לוודא שהמידגם ממי השפיר נקי, ללא "זיהום" בדם עוברי. רוב המעבדות מבצעות גם בדיקת אצטיל-כולין-אסטרזה. זהו אנזים המופרש מקצות העצבים ואינו מצוי בדרך כלל במי השפיר, אלא אם יש מום פתוח במערכת העצבים המרכזית או עצבים חשופים עקב מום בדופן הבטן. אם רמת חעא גבוהה ואצטיל-כולין-אסטרזה חיובי, ברור שיש מום במערכת העצבים העוברית. אם האנזים אינו נמצא, יש לבצע בדיקות אולטרה סאונד ובדיקות גנטיות. כי הסיכון למום הינו גדול אך אינו חד משמעי.

14 .  כמות מי השפיר כשלעצמה עשויה להיות קשורה במומים עובריים. במיעוט מי שפיר שכיחים מומים עובריים במערכת הכליות, ובריבוי מי שפיר יש סיכון ממשי לחסימה במערכת העיכול.

15 .  לאחרונה נעשים נסיונות להקדימה, אך עדיין קטן הסיכוי לקבל תאים מבלי לפגוע בעובר.

16 .  לעתים קרובות ניתן לזהות את מין העובר באולטרה סאונד, אך זה תלוי בתנוחת העובר ולא תמיד בוודאות מלאה.

17 .  מספרים אלה עובדו על סמך נתונים שהתקבלו מביצוע 35,538 בדיקות ב-120 מרכזים בארה"ב, עד נובמבר 1987. יש לציין שבהרבה מקרים קשה להשוות את הקבוצה שעברה את הבדיקה אל אוכלוסיה כללית, כי הנשים העוברות את הבדיקה נימנות על קבוצות עם סיכון גבוה יחסית להפלות (עקב גיל אימהי גבוה או רקע משפחתי של מומים). למעשה, יש צורך לבדוק גנטית את העוברים מההפלות שלא עברו בדיקת סיסי שיליה, כדי לראות כמה מהם הינם בעלי מבנה גנטי נורמלי ולהשוות את מספרם למספר ההפלות הטבעיות לאחר הבדיקה, בהם כל העוברים היו בריאים מבחינה גנטית (בהנחה שלאלו שנמצאה בהם בעיה גנטית בוצעה הפלה מלאכותית). יש לקוות שעם הניסיון המצטבר ילך הסיכון ויקטן. [ואכן, לאחרונה ירד הסיכון במידה ניכרת. כפי שהובא במכתבם של לוין וגרנט – ראה הערה 6א' לעיל].

17א . הכוונה ל-Medicine f0 Journal England New ול-Lancet שצויינו במכתב לעורך אסיא (א. לוין ומ. גרנט, הע' 6א לעיל). לאור נתונים אלו, הסיכון להפלה עקב בדיקת cvs מוערך כ1.8%-1%  בלבד.                       -העורך.

18 . מקובל להשתמש בפנקורוניום, שהשפעתו המשתקת טובה וקצרה.

19 . ההערכה לפי כמות של כ-1400 דיקורים אבחנתיים במשך כ-3 שנים.

20 . הסיכון למום כרומוזומאלי, במקרי פיגור בגדילה תוך-רחמית, גדל באופן משמעותי.

21 .  חשוב להדגיש שאין ערובה לכך שהעובר בריא. ניתן רק לשלול מחלות מסויימות.

21א .משמעות טיפולית נוספת יכולה להיות על ההחלטה אם לסכן את האם בניחוח קיסרי כאשר העובר במצוקה אך אינו בר-קיימא, כפי שמבואר להלן.                  -העורך.

21ב .על אפשרות ביצוע דיקור סיסי שיליה (cvs) לפני היום ה-40להפריה – ראה מכתבם של לוין וגרנט, הערה 6א' לעיל.

22 .  משום מה נעשית בדיקת חעא בתשלום, ונמסר לי על ידי אחיות טיפת חלב, שפרט לנשים שמטעמים דתיים אינן מסכימות להיבדק, יש גם נשים שנמנעות מן הבדיקה מטעמים כלכליים.

23 .  מתחת לגיל זה ניתן לבצע את הבדיקה רק בתשלום.

24 .  במחקר שנעשה אצל 552 נשים אמריקאיות אמרו 50% מהן שהאפשרות לבצע בדיקה גנטית לעובר היתה בעלת משמעות לגבי החלטתן להרות.

25 .  כבר היום, אחוז החולים בתסמונת דאון הבאים ממשפחות דתיות גבוה בהרבה מאחוזם באוכלוסיה, ונטיה זו גוברת והולכת.