בדיקות גנטיות, בדיקות רפואיות לבירור תסמונת (joubert)

שלום רב,
לפני זמן קצר פנינו למומחה להתפתחות ילדים עקב איחור בהתפתחות של בננו בן השנתיים.
המומחה העלה השערה שמדובר בתסמונת ז'וברט (joubert).
כיון ששנינו אשכנזים, למרות שהסימנים שהוא רואה אינם מובהקים לתסמונת הזו.
המלצתו היא לבצע MRI מוחי כדי לבדוק האם אכן מדובר בתסמונת.
המומחה הדגיש שגם אם אכן מדובר בז'וברט,
אין בפועל מה לעשות (מעבר למעקב שוטף ותמיכה היכן שצריך, דבר שנעשה בכל מקרה),
אבל כדאי לבצע את הבדיקה כדי שנדע למה לצפות, ובעיקר כדי שנדע שאם אכן זו התסמונת, אז לכל ילד נוסף שיוולד לנו יש סיכוי של 25% לסבול מהתסמונת גם כן (זהו בננו הראשון). במקרה כזה הוא ממליץ למצוא פתרונות כיצד למנוע זאת.
סיבה נוספת לטענתו שבגינה כדאי לבצע את הבדיקה היא כדי להיות רגועים במקרה שזה אכן לא זה.
לדברי המומחה, אגודת "דור ישרים" בשיתוף עם בית חולים הדסה מצאו לאחרונה את הגן שאחראי על התסמונת הזו,
אך מאחר ואנחנו בצענו את בדיקת "דור ישרים" לפני כשלוש שנים (לפני הנישואים) אז אין לזה משמעות עבורנו.
שאלותי הן:
1. האם "דור ישרים" מבצעת כיום בדיקה למניעת תסמונת ז'וברט?
2. אם מטרת ה MRI היא לידיעה בלבד, ולא לצורך טיפול ישיר בילד בהתאם לתוצאותיה, האם כדאי שנוודא את הדבר ע"י בדיקה גנטית של בעלי ושלי כדי לבדוק אם אנחנו נשאים של הגן הפגום, ולמנוע בכך את הבדיקה לילד שנעשית בהרדמה מלאה?
תודה רבה!