בדיקות גנטיות, בדיקות רפואיות לבירור תסמונת (joubert)

שתפו:

28 במאי 2010

הרב המשיב: הרב ד"ר מרדכי הלפרין

שאלה:

שלום רב,
לפני זמן קצר פנינו למומחה להתפתחות ילדים עקב איחור בהתפתחות של בננו בן השנתיים.
המומחה העלה השערה שמדובר בתסמונת ז'וברט (joubert).
כיון ששנינו אשכנזים, למרות שהסימנים שהוא רואה אינם מובהקים לתסמונת הזו.
המלצתו היא לבצע MRI מוחי כדי לבדוק האם אכן מדובר בתסמונת.
המומחה הדגיש שגם אם אכן מדובר בז'וברט,
אין בפועל מה לעשות (מעבר למעקב שוטף ותמיכה היכן שצריך, דבר שנעשה בכל מקרה),
אבל כדאי לבצע את הבדיקה כדי שנדע למה לצפות, ובעיקר כדי שנדע שאם אכן זו התסמונת, אז לכל ילד נוסף שיוולד לנו יש סיכוי של 25% לסבול מהתסמונת גם כן (זהו בננו הראשון). במקרה כזה הוא ממליץ למצוא פתרונות כיצד למנוע זאת.
סיבה נוספת לטענתו שבגינה כדאי לבצע את הבדיקה היא כדי להיות רגועים במקרה שזה אכן לא זה.
לדברי המומחה, אגודת "דור ישרים" בשיתוף עם בית חולים הדסה מצאו לאחרונה את הגן שאחראי על התסמונת הזו,
אך מאחר ואנחנו בצענו את בדיקת "דור ישרים" לפני כשלוש שנים (לפני הנישואים) אז אין לזה משמעות עבורנו.
שאלותי הן:
1. האם "דור ישרים" מבצעת כיום בדיקה למניעת תסמונת ז'וברט?
2. אם מטרת ה MRI היא לידיעה בלבד, ולא לצורך טיפול ישיר בילד בהתאם לתוצאותיה, האם כדאי שנוודא את הדבר ע"י בדיקה גנטית של בעלי ושלי כדי לבדוק אם אנחנו נשאים של הגן הפגום, ולמנוע בכך את הבדיקה לילד שנעשית בהרדמה מלאה?
תודה רבה
!

תשובה:

לשאלה מס' 1: אנא פנו ישירות לדור ישרים (טל' 02-5372111)
לשאלה מס' 2: אם בדיקה גנטית שלכם יכולה למנוע את הצורך בהרדמת הילד, ברור שהבדיקה הגנטית עדיפה.
אם יתברר ששניכם נשאים של הפגם, כדאי יהיה לבדוק את האפשרויות לברירה טרום השרשתית (PGD) כדי שתוכלו להיות שקטים בכך שהעוברים שייבחרו לא יסבלו מן התסמונת הנדונה.

להדפסה

שאלות נוספות

חולה-לגבי צום ט` באב

שלום, אני כבר שבוע סובלת מחולשה וחוסר תאבון-ובעיקבות כך מחוסר באכילה, ווירוס בקיבה התעלפתי כמה פעמים.ל"ע. מה לגבי ט` באב? האם לצום? מה לעשות?

קרא עוד »

המשך לשאלה 222

שלום. תודה על התשובה. אבקש לענות על עוד פרט: האם איסוף הדם במבחנה בשבת הוא איסור (דאורייתא או דרבנן) ? תודה

קרא עוד »

בדיקות בהריון

שלום רב ושנה טובה! ברצוני לדעת האם ישנה בעיה הלכתית בבדיקות בעת הריון. * סקירת מערכות כללית * בדיקת מי שפיר שמעתי שמועות לצדדים שונים,

קרא עוד »

תרומת ביצית/זרע

שלום רב, לשם עבודה באוניברסיטה על תרומת ביצית/זרע וההשקפה של ההלכה, אשמח באם תענו על השאלה הבאה: ילד ממזר-שלא יודעים מי אמו או אביו. מה

קרא עוד »
Translate »

מה אתם מחפשים?