מכשיר הזנה ישיר לבטן בשבת
I'd like to ask a shaalah. My niece is severely braindamaged, and feeds with a tube through her intestines in her stomache. She is 2.5
Hi. I would like to ask a question concerning a doing genetic testing and its possible implications of disclosure for shidduchim for my children.
I am a 35 year male whom, my physician would like to do a genetic test for Facioscapulohumeral muscular dystroph (FSH) dystrophy. I have been having very mild symptoms over the last few years that is leading a neurologist whom I went to, towards this diagnosis.
My question is: If the test were to come back positive, would I have to disclose this in the future when seeking out shidduchim for my children (now all infants, toddlers) ?
I am not an expert in this disorder, but just a little background information.
It is a muscular dystrophy, varying in severity from very mild to moderate. It is inherited in a autosomal dominant form 2/3 of the time, and results from a spontaneous mutation the other third of the time. My symptoms are mild (and per the neurologist, I probably only came to him because of my medical knowledge – i am a physician) and am fully functional. I do not have any family history of it, making it more likely that I have the spontaneous form and would therefor not be passed down.
The reason I want to have the test done is for my peace of mind to know what is the cause of my symptoms and to establish a diagnosis, if chas v'shalom i were to need employment disability because of this in the future.
Thank you very much
2. תשובת הרב פרופ' אברהם שטיינברג
א. אם מדובר ב- FSH הרי זו מחלה תורשתית עם ביטויים קליניים משתנים – רובם קלים, אך כ-15% מתקדמים למצב קשה עד כדי ריתוק לכסא גלגלים. כמו כן יש כאלה שמתלוות להם בעיות נוספות כמו חרשות והפקעות קצב הלב.
ב. מחלה כזו חייבים לדווח לצד השני, אפילו כשיש חשד קליני מבוסס, ולפיכך הבדיקה הגנטית – מבחינה זו – לא משנה את המצב.
ג. אדרבה, רצוי לבצע את הבדיקה הגנטית, כי אולי יתברר שכלל לא מדובר במחלה זו; ואם אמנם מדובר במחלה זו – היתרון של האבחנה הוא לא רק לתעסוקה אלא גם לאבחון טרום השרשתי, כך שהדורות הבאים לא יסבלו ממחלה זו. עובדה זו יכולה לסייע לשידוך.
I'd like to ask a shaalah. My niece is severely braindamaged, and feeds with a tube through her intestines in her stomache. She is 2.5
בתי בת שנה וחודש ואני עדיין מניקה. אמנם רק 3 פעמים ביום אבל בתי עדיין אוהבת לינוק בבוקר, אחה"צ ולפני השינה. כעת גיליתי שאני בתחילת
שלום רב, בת 24. נשואה 3 שנים.בשנה וחצי הראשונות סבלתי רבות מדלקות בדרכי השתן. מאז שנה וחצי אנו מנסים להרות ללא הצלחה. כעת אני מקבלת
לרב שלום! אני בשבוע 18 להריוני, בת 37, אם ל7 ילדים ב"ה. בסקירה מוקדמת נתגלה מום בליבו של העובר המכונה A V CANAL.גם בבדיקת אקו