בדיקת חלבון עוברי
שלום וברכה: אני בשבוע 19 להריון, עשיתי בדיקה שקיפות עורפית תקין בדיקה סקירה מוקדמת תקין. הרופאה שלחה אותי לחלבון עוברי לפי סטיסטיקה לגיל שלי אני
Hi. I would like to ask a question concerning a doing genetic testing and its possible implications of disclosure for shidduchim for my children.
I am a 35 year male whom, my physician would like to do a genetic test for Facioscapulohumeral muscular dystroph (FSH) dystrophy. I have been having very mild symptoms over the last few years that is leading a neurologist whom I went to, towards this diagnosis.
My question is: If the test were to come back positive, would I have to disclose this in the future when seeking out shidduchim for my children (now all infants, toddlers) ?
I am not an expert in this disorder, but just a little background information.
It is a muscular dystrophy, varying in severity from very mild to moderate. It is inherited in a autosomal dominant form 2/3 of the time, and results from a spontaneous mutation the other third of the time. My symptoms are mild (and per the neurologist, I probably only came to him because of my medical knowledge – i am a physician) and am fully functional. I do not have any family history of it, making it more likely that I have the spontaneous form and would therefor not be passed down.
The reason I want to have the test done is for my peace of mind to know what is the cause of my symptoms and to establish a diagnosis, if chas v'shalom i were to need employment disability because of this in the future.
Thank you very much
2. תשובת הרב פרופ' אברהם שטיינברג
א. אם מדובר ב- FSH הרי זו מחלה תורשתית עם ביטויים קליניים משתנים – רובם קלים, אך כ-15% מתקדמים למצב קשה עד כדי ריתוק לכסא גלגלים. כמו כן יש כאלה שמתלוות להם בעיות נוספות כמו חרשות והפקעות קצב הלב.
ב. מחלה כזו חייבים לדווח לצד השני, אפילו כשיש חשד קליני מבוסס, ולפיכך הבדיקה הגנטית – מבחינה זו – לא משנה את המצב.
ג. אדרבה, רצוי לבצע את הבדיקה הגנטית, כי אולי יתברר שכלל לא מדובר במחלה זו; ואם אמנם מדובר במחלה זו – היתרון של האבחנה הוא לא רק לתעסוקה אלא גם לאבחון טרום השרשתי, כך שהדורות הבאים לא יסבלו ממחלה זו. עובדה זו יכולה לסייע לשידוך.
שלום וברכה: אני בשבוע 19 להריון, עשיתי בדיקה שקיפות עורפית תקין בדיקה סקירה מוקדמת תקין. הרופאה שלחה אותי לחלבון עוברי לפי סטיסטיקה לגיל שלי אני
שלום רב, אשתי כחודש לאחר לידה ומאובחנת כחולה ב lupus like עם הפרעה בכליות. (דבר שהתגלה בהריון). מטופלת בסטרואידים ופלקווניל. אמורה לעבור ביופסיה בכליות בעוד
אנחנו בסוף חודש תשיעי ומתעניינים באיסוף הדם הטבורי לאחר הלידה. האם, אם וכאשר הלידה תהיה בשבת, מותר להודיע, בשבת, לחברת האיסוף לבוא ולקחת את הדם?
האם מותר להוציא מנפטר או נפטרת חומר תורשתי לזיהוי חלל, לאבהות או לתרומת זרע?